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1.
Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1903-1918, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816352
2.
Mutations causing premature termination codons discriminate and generate cellular and clinical variability in HHT.
Blood
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457357
3.
Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Blood
; 136(17): 1907-1918, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573726
4.
MEK 1 inhibition and bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Br J Haematol
; 204(1): 361-365, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872650
5.
Mutation study of Spanish patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
BMC Med Genet
; 9: 75, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18673552
6.
Heterogeneity but individual constancy of epitopes, isotypes and avidity of factor H autoantibodies in atypical hemolytic uremic syndrome.
Mol Immunol
; 70: 47-55, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26703217
7.
Complement factor H, FHR-3 and FHR-1 variants associate in an extended haplotype conferring increased risk of atypical hemolytic uremic syndrome.
Mol Immunol
; 67(2 Pt B): 276-86, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26163426
8.
Estrogen therapy for hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): Effects of raloxifene, on Endoglin and ALK1 expression in endothelial cells.
Thromb Haemost
; 103(3): 525-34, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20135064
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